أكد البروفيسور عز الدين مكي، رئيس قسم طب الأطفال بمستشفى مستشفى نفيسة حمود الجامعي (بارني سابقًا)، أنه تم تشخيص نحو 7 آلاف مرض نادر عبر العالم، تصيب ما يقارب 300 مليون شخص.

وأشار إلى أن معدل انتشار هذه الأمراض في الجزائر يُقدّر بحوالي مليوني حالة معروفة، أي ما يعادل 4.5% من إجمالي السكان.

وأوضح أن 80% من الأمراض النادرة ذات طابع وراثي، لافتًا إلى أن زواج الأقارب يُسهم بنسبة 23% من بين مليوني حالة مسجلة عبر الوطن، وفق معطيات المكتب الوطني للإحصاء. كما بيّن أن أطباء الأطفال يمثلون خط الدفاع الأول في التشخيص، حيث تظهر 75% من الأعراض قبل سن عامين، بينما تكون 35% من الحالات مميتة قبل بلوغ السنة الأولى، ويُصاب 25% من المرضى بإعاقات شديدة.

وأضاف أن 4% فقط من الأمراض النادرة تتوفر لها علاجات، لذلك تُصنّف غالبًا ضمن “الأمراض اليتيمة”.

ومن بين أبرز الأمثلة التي ذكرها:

• التليف الكيسي (حالة واحدة لكل 3500 نسمة)
• الهيموفيليا (حالة واحدة لكل 5000 طفل)
• جفاف الجلد المصطبغ “أطفال القمر” (حالة لكل 100 ألف)
• هشاشة العظام (حالة لكل 20 ألف)
• اضطرابات نقص المناعة الأولية (حالة لكل 10 آلاف)

من جهته، أشار البروفيسور فريد هدوم، رئيس قسم أمراض الكلى بمستشفى مستشفى مصطفى باشا الجامعي، إلى صعوبات التشخيص في ظل غياب الاستكشافات الجينية داخل الجزائر، حيث يعتمد الأطباء أساسًا على الفحص السريري والتحاليل الكيميائية الحيوية والنسيجية، ما قد يؤدي إلى تأخر التشخيص أو اضطرار المرضى للعلاج بالخارج.

بدوره، أكد البروفيسور سليم نكال، رئيس قسم أمراض الدم بمستشفى مستشفى إسعد حسني الجامعي، أن الجزائر سجلت تقدمًا ملحوظًا، من خلال توسيع قائمة الأمراض النادرة المعترف بها من 32 إلى 109 أمراض بموجب مرسوم وزاري صادر في 6 نوفمبر 2024، إضافة إلى توفير العلاج مجانًا لغير المؤمنين اجتماعيًا، وإطلاق برنامج الفحص قبل الولادة، رغم بقاء تكلفة العلاج تحديًا كبيرًا.

وفي السياق ذاته، كشف بولمرقة منير، المدير الطبي لشركة نوفو سفارم، عن توقيع اتفاقيات مع مجمع صيدال لتوطين خمسة أدوية حيوية مماثلة موجهة لعلاج تسعة أمراض نادرة في الجزائر، في خطوة تهدف إلى تعزيز الأمن الدوائي الوطني وتقليص التبعية للاستيراد